1. Sindrom Turner
Formula Kromosom : 22AA + XO / 45, XO
Penyebab : Peristiwa monosomik
Ciri-ciri: tinggi badan cenderung pendek, alat kelamin
lambat berkembang, di sisi leher tumbuh gelambir, bentuk kaki X, kedua puting
susu berjarak melebar, keterbelakangan mental
2. Sindrom Klinefelter
Formula Kromosom : 22AA + XXY
Penyebab : Trisomik gonosom
Ciri-ciri : bulu badan tidak tumbuh, testis mengecil, buah
dada membesar, tinggi badan berlebihan, mandul, jika jumlah kromoson X > 2
mengalami keterbelakangan mental
3. Sindrom Jacobs
Formula Kromosom : 22AA + XYY / 47, XYY
Penyebab : Trisomik gonosom
Ciri-ciri : Berperawakan tinggi, bersifat antisosial, agresif,
suka melawan hukum
4. Wanita super
Formula Kromosom : 22AA + XXX / 47, XXX
Penyebab : Trisomik gonosom
Ciri-ciri : Payudara berjarak melebar, tinggi di atas
rata-rata, kelainan pada alat genital, pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin
luar seperti kepunyaan bayi, menstruasi tidak teratur, berat badan penderita
tersebut tidak sebanding dengan tingginya.
5. Sindrom Down
Formula Kromosom : 47 XY + 21 dan 47 XX + 21 / 45A + 21 + XY
dan 45A + 21 + XX
Penyebab : Trisomik kromosom no. 21 (autosom)
Ciri-ciri : Tinggi badan ± 120 cm, kepala lebar dan pendek,
bibir tebal, lidah besar dan terjulur, liur selalu menetes, wajah bulat, mata
sipit, mulut selalu terbuka, IQ rendah, telapak tangan tebal, gigi kecil-kecil
dan jarang
6. Sindrom Edwards
Formula Kromosom : 47, XY + 18 dan 47, XX + 18 / 45A + 18 +
XY dan 45A + 18 + XX
Penyebab : Trisomik kromosom no. 16, 17, atau 18 (autosom)
Ciri-ciri : Kelainan pada alat tubuh, tulang dada pendek,
mulut kecil, berumur pendek (rata-rata berumur 6 bulan), tengkorak lonjong, letak
telinga lebih di bawah dibanding orang normal, keterbelakangan mental
7. Sindrom Patau
Formula Kromosom : 47, XY + 13 dan 47, XX + 13 / 45A + 13 +
XY dan 45A + 13 + XX
Penyebab : Trisomik kromosom no. 13, 14, atau 15
Ciri-ciri : Kepala dan mata kecil, bibir sumbing, tuli,
polidaktili, kelainan pada otak, jantung, ginjal, dan usus, berumur pendek
(rata-rata berumur 3 bulan), keterbelakangan mental
